Akdeniz anemisi olarak da bilinen ‘talasemi’ hastalığı; daha çok Akdeniz Bölgesi’nden köken alan hastalarda görüldüğü için Yunanca ‘Akdeniz’ anlamına gelen ‘thalassa’ sözcüğünden türetilmiştir. Kansızlık belirtileri ile ortaya çıkan talasemi hastalığı; talasemi taşıyıcısı anne ve babaya sahip olan kişilerde görülebilen kalıtsal bir hastalıktır. Cinsiyet ile ilişkisi bulunmayan hastalık, bulaşıcı değildir.
Vehbi Koç Vakfı Amerikan Hastanesi Pediatri Bölümü'nden Prof. Dr. Rejin Kebudi'nin verdiği bilgilere göre, kandaki kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarlar) yüzde 90’ını oluşturan hemoglobinler vasıtası ile vücuttaki dokulara oksijen, taşınmaktadır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluştuğunda; hemoglobin azlığından dolayı, dokulara taşınacak oksijen miktarı azalacağından kansızlık meydana gelmektedir. Kansızlık da solukluk, halsizlik, iştahsızlık, çabuk yorulma, çarpıntı ve gelişme geriliğine yol açmaktadır.

Talasemi Riski ve Türleri

Talasemi, başta Akdeniz ülkeleri olmak üzere tüm dünyada yaygın olarak görülmektedir. Hastalık, alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki gruba ayrılmakta; Güney ve Güneydoğu Asya ülkeleri ile Güney Çin’de alfa talasemi; Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan, İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde ise beta talasemi görülmektedir. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının oranı; bölgesel farklılıklar göstermekle birlikte; yüzde 2-3 civarındadır. Akdeniz, Ege, Trakya bölgelerinde taşıyıcılık oranı daha yüksektir.
Talasemi taşıyıcılık oranının yüksek olduğu bölgelerde, iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı da yüksektir. Talasemi taşıyıcısı bir kişi, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlendiği takdirde; çocukları talesemi hastası olmayıp, yüzde 50 oranında taşıyıcı riski taşımaktadır. Ancak iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi halinde; çocukları yüzdi 50 oranında taşıyıcı, yüzde 25 oranında talasemi hastası, yüzde 25 oranında ise sağlıklı olabilmektedir.
Beta talaseminin başlıca üç klinik şekli bulunmaktadır:

• Talasemi taşıyıcılığı
• Talasemi Intermedia
• Talasemi major

Talasemi Taşıyıcılığı

Anne ve babadan geçen her iki beta geninden biri bozuk olan kişiler, talasemi taşıyıcısı (Talasemi Minor-Talasemi Trait) olarak adlandırılmaktadır. Talasemi taşıyıcıları olan bu kişiler, hasta olmamakla beraber; bu durumun farkında da olmayabilirler. Talasemi taşıyıcılığı tedavi gerektirmediği gibi evliliğe engel değildir. Bu kişiler başka bir talasemi taşıyıcısı ile evlenmezler ise çocuklarında da talasemi hastalığı görülmez.
Kan sayımı tetkiklerine göre; alyuvarların hacimlerinin küçük olması ve HbA2 artması sonucunda talasemi taşıyıcılığı tanısı konulabilmektedir. Talasemi taşıyıcılarında kan sayımında hafif derecede kansızlık görülebildiği için bu durum demir eksikliği ile karıştırılabilmekte ancak her iki durum birlikte de görülebilmektedir. Talasemi taşıyıcıları, demir eksikliği anemisi tanısı ile uzun süreli demir tedavisi aldıklarında yanlış tedavi almaları sonucunda kansızlık sorunu giderilememekte; bu nedenle demir tedavisi sonucu iyileşme görülmeyen kişilerde; talasemi taşıyıcılığı araştırılmalıdır.


Talasemi Major

Anne ve babadan geçen her iki beta geni de bozuk olan kişilerde, gerekli hemoglobin A üretilemediği için talasemi hastalığı görülmektedir. Bu hastalığı talasemi major olarak ilk kez tanımlayan Dr. Thomas Cooley anısına ‘Cooley Anemisi’ de denilmektedir. Talasemi hastalarında hemoglobin A üretilemediği için yüksek derecede kansızlık oluşmaktadır. Talasemi hastalarının genelinde doğumda her şey normalken, bebek 3-4 aylık olmaya başladığında; solukluk, huzursuzluk ve iştahsızlık gibi kansızlığa bağlı yakınmalar başlamakta ayrıca sarılık, dalak büyüklüğü ve enfeksiyonlar ile gelişme geriliği görülmektedir.
Talasemi major hastaları, yaşamlarını ancak kan transfüzyonları ile sürdürülebilmektedir. Hastaya verilen kan transfüzyonları sonucunda aşırı miktarda demir birikimine bağlı olarak, organ bozuklukları görülebilmekte; bu durumu önlemek için ise demir atılımını sağlayan ilaçlar kullanılmaktadır. Bu ilaçlar, deri altına pompa ile uygulanmaktadır, ayrıca ağızdan alınan bir demir atılım ilacı üzerinde de çalışmalar sürdürülmektedir. Küçük yaşlardan itibaren düşük demir içeren gıdalar ile beslenen talasemi hastaları, ömür boyu doktor kontrolünde olmalı ve bu hastalıkla yaşamayı bilmelidir. Hayati organlarında az hasar olup, uygun doku grubuna sahip kardeşi olan hastalar, kemik iliği nakli ile tedavi edilebilmektedir.
Talasemi konusunda çeşitli çalışmalar sürmekte olup, bu çalışmalardan biri de henüz araştırma safhasında olan gen nakli tedavisidir.


Talasemi Intermedia

Talasemi hastalığının ara formu niteliğindeki ‘talasemi intermedia’ konumundaki kişilerde yakınmalar 2-4 yaşlarında başlamakta ve genellikle kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulmamakta; sadece enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonuna gereksinim olabilmektedir.

Hasta Çocukların Doğmasını Engelleyecek Kontrol Programları

Hasta çocukların doğmasını engelleyecek kontrol programları ile talasemi taşıyıcıların saptanıp, risk altındaki (ikisi de taşıyıcı olan) çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak için prenatal tanı (anne karnında iken tanı) yöntemleri önerilmektedir.